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sur le syndrome de Smith Kingsmore et sur Samaël

SKS est une maladie rare, décrite pour la première fois en 2013. Elle est causée par des mutations du gène MTOR. Les changements génétiques spécifiques peuvent varier pour les personnes atteintes, de sorte que les symptômes varient également et peuvent entraîner un large éventail de problèmes médicaux, cognitifs et comportementaux. Les symptômes les plus courants dans le syndrome sont la déficience intellectuelle, le retard de développement, la macrocéphalie (tête plus grosse que la moyenne), les convulsions (épilepsie), les troubles du sommeil et les troubles du spectre autistique. 

A l’heure actuelle, on compte environ une centaine de cas recensés dans le monde. Essentiellement des enfants de moins de 15 ans dans la mesure ou le syndrome n’est répertorié que depuis quelques années.

En Belgique, Samaël et une autre petite fille sont les deux seuls cas connus à ce jour.

Symptômes et caractéristiques communes

On pense que de nombreux symptômes et caractéristiques font partie du Syndrome Smith-Kingsmore. Certaines de ces caractéristiques sont plus fréquentes que d’autres. Cependant, en raison de la grande variabilité, tout le monde n’aura pas chacun de ces éléments.

Les personnes atteintes du syndrome de Smith-Kingsmore présentent souvent des symptômes dans la très petite enfance, parfois à la naissance et dans les six premiers mois de la vie. En outre, ils ont souvent des problèmes médicaux et ont généralement des retards de développement, par exemple, retard pour atteindre les étapes de développement telles que se retourner, s’asseoir, marcher ou parler . Ce sont souvent les premiers symptômes visibles et c’est ce qui incite les familles à entreprendre le parcours diagnostique. Malgré les problèmes médicaux et de développement, les personnes atteintes du syndrome de Smith-Kingsmore ont tendance à être facilement amusées et à être douces. 

Au niveau neurologique et cérébral

Autisme et TDAH (trouble déficitaire de l’attention – Hyperactivité – Kyste arachnoïdien – Kyste cérébelleux – Myélinisation retardée et anomalies substance blanche – Retards de développement moteurs – Hydrocéphalie – Gros ventricules / ventriculomégalie – Déficience intellectuelle (peut être grave, modérée ou légère) – Macrocéphalie / mégalencéphalie / croissance rapide de la tête 6 premiers mois – Anomalies non verbales de la parole, discours retardé ou absent, articulation déformée – Convulsions (y compris épilepsie focale nocturne) – Perte de compétences (dire un mot une fois, puis «oublier», acquérir de nouvelles atteintes compétences physiques, puis perdre) – Problèmes de sommeil (insomnie, réveil nocturne, apnée du sommeil)

(En gras ci-dessus, les éléments présents chez Samaël)

Niveau comportemental et psychiatrique

Comportement heureux (sourire et rire beaucoup) – Comportement d’auto-stimulation / stimulation / mouvement répétitif (rebondir, tourner, applaudir, frapper, tapoter la main, répéter des sons) – Problèmes sensoriels (bouche d’objets, mains dans la bouche) – Grincement des dents. Samaël présente l’entièreté de ces symptômes.

Caractéristiques physiques

Cheveux bouclés / ondulés – Caractéristiques faciales dysmorphiques – Bossage frontal – Front haut – Fissures palpébrales inclinées vers le bas – Rétrécissement bitemporal – Apparence de bouche ouverte – Philtrum proéminent et long – Pont nasal platMacrostomieGrand front – Macrocéphalie – Visage triangulaire – Menton pointu ou visage sans motif constant – Difficultés d’alimentation – Oreille décollée – Haut toit voûté de la bouche – Hypotonie (faible tonus musculaire) – Macrosomie à la naissance (grande pour l’âge gestationnel) – Déficits de la motricité (marche instable, tardive, manque de compétences manuelles, mauvaise planification motrice) – Mauvais système immunitaire / infections pulmonaires récurrentes – Problèmes de vision (déficience visuelle corticale, myopie, nerfs optiques surélevés, dysfonctionnement de la rétine).

(En gras ci-dessus, les éléments présents chez Samaël)

Autres caractéristiques signalées

Croissance accélérée des 18 premiers mois à 2 ans – Aversion pour toucher – Problèmes à la naissance (présentation du siège, prématuré, asphyxie / asphyxie grave à la naissance) – Réflexe de morsure prononcé – Cataplexie – Pied bot – Diminution de la transpiration/intolérance à la chaleur – Âge osseux retardé (le scanner à 2 ans était celui d’un nouveau-né) / ou âge osseux légèrement avancé – Retard de croissance – Pli palmaire unique sur une main – Petites mains et pieds – Lien de langue et de lèvre. 

Ce que nous, nous remarquons

dans notre quotidien…

Nous avons très vite constaté chez Samaël une intolérance au lactose et au gluten. Il est aussi très sensible au “sucre” et nous avons remarqué au fil du temps qu’il présentait moins de mouvements parasites (flapping, etc) lorsque nous évitons les aliments à l’indice glycémique supérieur à 55. Ses nuits en sont aussi améliorées. Ainsi par exemple, Samaël ne mange pas de pommes de terre, de potiron, de banane, etc.  

Niveau sommeil, le sommeil de Samaël est quasi inexistant. Il dort entre 4 et 6 heures non consécutives par 24h.Une bonne nuit pour Samaël c’est 4h de sommeil consécutives mais cela reste vraiment rare. Et cela malgré 4mg de mélanine et 4mg de circadien (mélanine avec effet retard pour essayer d’agir plus longuement sur la nuit). Nous nous refusons actuellement, vu son très jeune âge à lui donner un traitement à base de benzodiazépines (groupe des sédatifs et des anxiolytiques).

Ecole/centre, prises en charge et matériel

Samaël est entré en maternelles à l’âge recommandé de 2 ans et demi. Dans l’enseignement spécial de type 4 (troubles moteurs) car en Belgique il n’y a pas ou très peu d’établissements proposant une prise en charge des troubles moteurs ET des troubles comportementaux. L’école se trouvait à près de 50km de la maison. Après l’école, Samaël se rendait 2x par semaine chez la kine, 1x par semaine chez sa logopède, également psychomotricienne et 1x par semaine il avait également une séance de psychomotricité relationnelle. Certaines de ses séances étaient entièrement remboursées par la mutuelle et d’autres pas du tout (une des raisons d’être de cette Asbl).

Malgré toute la bienveillance de l’équipe éducative/paramédicale de l’établissement scolaire, nous avons pris conscience durant sa deuxième année que même en petites classe de 7 à 8 élèves, la prise en charge de Samaël n’était pas optimale. Trop de temps passé dans sa chaise, trop peu de stimulations, etc. Et le quotidien entre l’école, les trajets et les séances paramédicales extra-scolaires, devenaient vraiment éprouvantes, tant pour Samaël que pour le reste de la famille. Nous nous sommes donc mis en recherche de solutions alternatives et nous avons vite entendu beaucoup de bien d’un petit centre de jour de la région. D’abord sur liste d’attente, puis en alternance avec l’école 2 jours/3 jours et finalement à temps plein, Samaël a donc rejoint ce centre. 

Créé par des mamans, pour leurs enfants, porteurs, comme Samaël, de polyhandicaps divers, Evoludo, Centre d’Education Conductive situé à Angleur, offre aux enfants qui le fréquente un accompagnement indivuel ! Soit, en d’autres mots, un adulte, formé et qualifié par enfant ! Samaël bénéficie donc, du lundi au vendredi, entre 8h30 et 16h30, d’un accompagnement individuel. Il y reçoit chaque jour une séance individuelle de kiné neuromotrice et de logopédie, plusieurs fois par semaine de la kine orofaciale et chaque jour également une séance collective (mais toujours en accompagnement individuel), d’éducation conductive. A cette prise en charge globale, s’ajoutent des apprentissages quotidiens dans divers domaines tels que la propreté, l’alimentation, la sensorialité, etc. Régulièrement, des activités sont mises en place avec les enfants, des rencontres, de l’inclusion et, ponctuellement, du répit pour les parents. Samaël fait de merveilleux progrès depuis qu’il à rejoint Evoludo et surtout, nous constatons quotidiennement qu’il s’y rend avec le sourire, détendu et que cette prise en charge à de bonnes répercussions non seulement sur ses apprentissages mais également sur son bien-être ! De notre côté, en tant que parents, nous ne devons plus courir après journée chez les différents paramédicaux car il reçoit au centre toutes les séances dont il a besoin. Une aubaine pour notre quotidien et notre vie de famille !

Samaël a également un suivi rapproché par plusieurs spécialistes comme neuro-pédiatre, généticienne, neuro-ophtalmologue, physiotherapeuthe, orthopédiste, etc. Samaël sait s’asseoir seul depuis qu’il a environ 3 ans, mais il ne sait pas encore marcher ni fait de quatre pattes. Il a donc besoin de différents appareillages pour l’aider au quotidien : une chaise coque, moulée sur mesure et sur roulettes, pour les repas et certains temps de jeux. Un verticalisateur, aussi appelé “station debout” qui outre le fait de changer de la position assise a des bienfaits orthopédiques mais aussi sur la respiration, la digestion et le transit. Sans oublier qu’il offre un autre point de vue que celui de la position assise et donc de nouveaux apprentissages. Un siège de bain/douche et un siège wc adapté sont aussi nécessaires quotidiennement à Samaël. Ainsi qu’une poussette adaptée et un chassi extérieur pour son siège coque. La majorité des loisirs demandent aussi du matériel spécifique comme siège vélo, balançoire, etc. 

Certains de ces appareillages sont pris en charge par la mutuelle et d’autres non. C’est précisément dans ce cadre que nous avons créé l’asbl Cap’able. 

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